Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom disabilitas intelektual terkait kromosom X, psikosis, dan makroorkidisme

X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom disabilitas intelektual terkait kromosom X, psikosis, dan makroorkidismeksh_0908Sindrom disabilitas intelektual terkait kromosom X, psikosis, dan makroorkidisme Lindsay-Burn syndrome MRXS13 PPM-X X-linked mental retardation 79 X-linked mental retardation with spasticity mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism mental retardation, X-linked, syndromic 13 X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome

Ringkasan

Sindrom disabilitas intelektual terkait kromosom X, psikosis, dan makroorkidisme: Kondisi ini merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya meliputi defisit intelektual sedang, psikosis manik-depresif, tanda piramidal, dan makroorkidisme. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen MECP2. Gen MECP2 berada di kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi defisit intelektual sedang, psikosis manik-depresif, tanda piramidal, dan makroorkidisme.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen MECP2.

Lokasi gen

[1]

Gen MECP2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom disabilitas intelektual terkait kromosom X, psikosis, dan makroorkidisme (DOID:0060827) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom disabilitasintelektual terkaitkromosom X, psikosis,dan makroorkidismeDOID:0060827subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060827Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by moderate intellectual deficit, manic-depressive psychosis, pyramidal signs and macroorchidism that has_material_basis_in mutation in the MECP2 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome (DOID:0060827)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060827 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060827 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060827 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060827 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun