Ringkasan

Sindrom disabilitas intelektual terkait X–perawakan pendek–berat badan berlebih: Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini memiliki derajat ambang hingga berat, sering dengan keterlambatan bicara, perawakan pendek, indeks massa tubuh tinggi, dan pola obesitas badan pada laki-laki yang lebih tua. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen THOC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq25. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini memiliki derajat ambang hingga berat, sering dengan keterlambatan bicara, perawakan pendek, indeks massa tubuh tinggi, dan pola obesitas badan pada laki-laki yang lebih tua.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen THOC2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq25.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112056Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by borderline to severe intellectual disability often associated with speech delay, short stature, elevated body mass index, and a truncal obesity pattern in older males that has_material_basis_in hemizygous mutation in the THOC2 gene on chromosome Xq25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome (DOID:0112056)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112056 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112056 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112056 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun