Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 2

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom disfungsi mitokondria multipel 2ksh_1917Sindrom disfungsi mitokondria multipel 2 BOLA3 deficiency multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2

Ringkasan

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 2 merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup kejang. Ciri lainnya mencakup spastisitas, yaitu kekakuan otot yang meningkat. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kejang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah spastisitas, yaitu kekakuan otot yang meningkat.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom disfungsi mitokondria multipelKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom disfungsi mitokondria multipel 2 (DOID:0080134) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom disfungsimitokondria multipel 2DOID:0080134subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737multiple mitochondrialdysfunctions syndromeDOID:0070330
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080134Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A multiple mitochondrial dysfunctions syndrome that is characterized by increased serum glycine and lactate, developmental regression in infancy, an encephalopathic disease course with seizures, spasticity, loss of head control, and abnormal movement, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous mutation in the bolA family member 3 gene on chromosome 2p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 (DOID:0080134)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080134 · meta.definition: phenotype.

Pewarisan · DOID:0080134 · edges.is_a.

Ciri tambahan · DOID:0080134 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun