Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 6

multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom disfungsi mitokondria multipel 6ksh_1471Sindrom disfungsi mitokondria multipel 6 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6

Ringkasan

Sindrom disfungsi mitokondria multipel 6: Kondisi ini merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk dengan pewarisan autosomal resesif pada gen PMPCB. Gen PMPCB berada di kromosom 7q22. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom disfungsi mitokondria multipel.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipotonia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk dengan pewarisan autosomal resesif pada gen PMPCB.

Lokasi gen

[1]

Gen PMPCB yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7q22.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom disfungsi mitokondria multipelKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom disfungsi mitokondria multipel 6 (DOID:0070332) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom disfungsimitokondria multipel 6DOID:0070332subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737multiple mitochondrialdysfunctions syndromeDOID:0070330
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070332Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A multiple mitochondrial dysfunctions syndrome that is characterized by hypotonia, inability to walk, poor speech, intellectual disability, and motor abnormalities, such as ataxia, dystonia, and spasticity with onset in early childhood and has_material_basis_in autosomal recessive homozygous or compound heterozygous mutation in the PMPCB gene on chromosome 7q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 (DOID:0070332)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070332 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070332 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070332 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070332 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun