Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Duane-radial ray

Duane-radial ray syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Duane-radial rayksh_0838Sindrom Duane-radial ray DR syndrome Duane anomaly with radial ray abnormalities and deafness Okihiro syndrome acrorenocular syndrome Duane-radial ray syndrome

Ringkasan

Sindrom Duane-radial ray ditandai oleh kelainan anggota gerak atas dan mata, kemungkinan kelainan ginjal pada sebagian kasus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SALL4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 20q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan anggota gerak atas dan mata.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kemungkinan kelainan ginjal pada sebagian kasus.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SALL4.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 20q13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Duane-radial ray (DOID:0060747) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Duane-radialrayDOID:0060747subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060747Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by upper limb anomalies, ocular anomalies, and, in some cases, renal anomalies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SALL4 gene on chromosome 20q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandDuane-radial ray syndrome (DOID:0060747)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060747 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060747 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060747 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060747 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060747 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun