Ringkasan

Sindrom duplikasi kromosom 1p36.33: Kondisi ini merupakan sindrom duplikasi kromosom. Gambaran klinisnya meliputi kardiomiopati, kekeruhan kornea atau katarak, hiperlaktasidemia, dan kematian perinatal. Dasar genetiknya berupa duplikasi heterozigot dalam klaster gen ATAD3 yang mencakup ATAD3A, ATAD3B, dan ATAD3C, sehingga menghasilkan fusi ATAD3A/ATAD3C. Klaster gen ATAD3 yang disebut dalam definisi berada di kromosom 1p36.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom duplikasi kromosom.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kardiomiopati, kekeruhan kornea atau katarak, hiperlaktasidemia, dan kematian perinatal.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa duplikasi heterozigot dalam klaster gen ATAD3 yang mencakup ATAD3A, ATAD3B, dan ATAD3C, sehingga menghasilkan fusi ATAD3A/ATAD3C.

Lokasi gen

[1]

Klaster gen ATAD3 yang disebut dalam definisi berada di kromosom 1p36.33.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070470Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal duplication syndrome characterized by cardiomyopathy, corneal clouding or cataracts, hyperlactacidemia, and perinatal death that has_material_basis_in heterozygous duplication within the ATAD3 gene cluster, including the ATAD3A, ATAD3B, and ATAD3C genes, on chromosome 1p36.33 resulting in ATAD3A/ATAD3C gene fusion. Hypotonia, encephalopathy, seizures, and white matter abnormalities are also common.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 1p36.33 duplication syndrome (DOID:0070470)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070470 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070470 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070470 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070470 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070470 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun