Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom duplikasi kromosom Xp11.22

chromosome Xp11.22 duplication syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom duplikasi kromosom Xp11.22ksh_3786Sindrom duplikasi kromosom Xp11.22 MRX17 MRX31 X-linked mental retardation 17 X-linked mental retardation 31 Xp11.22 microduplication syndrome chromosome Xp11.22 duplication syndrome

Ringkasan

Sindrom duplikasi kromosom Xp11.22: Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat sedang. Perkembangan bicara pada kondisi ini berlangsung lambat. Dasar genetiknya berupa duplikasi wilayah kecil kromosom Xp11.22 yang melibatkan gen HSD17B10 dan HUWE1. [1]

Karakteristik kondisi

Manifestasi

[1]

Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat sedang.

Awal dan perjalanan

[1]

Perkembangan bicara pada kondisi ini berlangsung lambat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa duplikasi wilayah kecil kromosom Xp11.22 yang melibatkan gen HSD17B10 dan HUWE1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom duplikasi kromosom Xp11.22 (DOID:0112037) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom duplikasikromosom Xp11.22DOID:0112037subkelas langsungnon-syndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0050776
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112037Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A non-syndromic X-linked intellectual disability characterized by moderate intellectual disability and slow speech development that has_material_basis_in duplication of a small region within chromosome Xp11.22 involving both the HSD17B10 and HUWE1 genes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome Xp11.22 duplication syndrome (DOID:0112037)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Manifestasi · DOID:0112037 · meta.definition: symptoms.

Awal dan perjalanan · DOID:0112037 · meta.definition: onset.

Dasar molekuler · DOID:0112037 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun