Ringkasan

Sindrom ektrodaktili, displasia ektodermal, dan celah bibir-langit-langit mulut 3 ditandai oleh tidak adanya bagian tengah tangan dan kaki sehingga terbentuk split-hand/foot malformation, displasia ektodermal serta celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit mulut. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TP63. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup tidak adanya bagian tengah tangan dan kaki sehingga terbentuk split-hand/foot malformation.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup displasia ektodermal serta celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit mulut.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TP63.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3q28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060783Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An EEC syndrome characterized by autosomal dominant inheritance of absence of the central parts of the hands and feet, resulting in split-hand/foot malformation, ectodermal dysplasia, and cleft lip with or without cleft palate that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TP63 gene on chromosome 3q28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 (DOID:0060783)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060783 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060783 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060783 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060783 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060783 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun