Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ellis-van Creveld

Ellis-Van Creveld syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Ellis-van Creveldksh_4369Sindrom Ellis-van Creveld Chondroectodermal dysplasia mesoectodermal dysplasia Ellis-Van Creveld syndrome

Ringkasan

Sindrom Ellis-van Creveld termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Ciri meliputi ekstremitas dan iga pendek, polidaktili postaksial, kuku dan gigi displastik, serta pada banyak pasien defek jantung kongenital. Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk EVC atau EVC2 pada kromosom 4p16.2. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ciri meliputi ekstremitas dan iga pendek, polidaktili postaksial, kuku dan gigi displastik, serta pada banyak pasien defek jantung kongenital.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetiknya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk EVC atau EVC2 pada kromosom 4p16.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ellis-van Creveld (DOID:12714) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Ellis-vanCreveldDOID:12714subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:12714Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly, dysplastic nails and teeth, and in many patients congenital cardiac defects that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in either the EVC or EVC2 gene on chromosome 4p16.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandEllis-Van Creveld syndrome (DOID:12714)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:12714 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:12714 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:12714 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun