Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom endokrin-serebro-osteodisplasia

endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom endokrin-serebro-osteodisplasiaksh_0780Sindrom endokrin-serebro-osteodisplasia ECO syndrome endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome

Ringkasan

Sindrom endokrin-serebro-osteodisplasia: Kelainan bawaan multipel mengenai sistem endokrin, serebral, dan rangka. Mortalitas neonatal menjadi akibat yang dijelaskan. Mutasi gen pengode intestinal cell kinase menjadi dasar genetik yang disebut. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan bawaan multipel mengenai sistem endokrin, serebral, dan rangka.

Rincian kondisi

[1]

Mortalitas neonatal menjadi akibat yang dijelaskan.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen pengode intestinal cell kinase menjadi dasar genetik yang disebut.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom endokrin-serebro-osteodisplasia (DOID:0060641) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromendokrin-serebro-osteodisplasiaDOID:0060641subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060641Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by multiple congenital defects in endocrine, cerebral, and skeletal systems leading to neonatal mortality; it has_material_basis_in mutation in the gene encoding intestinal cell kinase.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandendocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome (DOID:0060641)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060641 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060641 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060641 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun