Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom feokromositoma/paraganglioma 7

pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom feokromositoma/paraganglioma 7ksh_1201Sindrom feokromositoma/paraganglioma 7 pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7

Ringkasan

Sindrom feokromositoma/paraganglioma 7: Kondisi ini merupakan paraganglioma. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan neoplasma neuroendokrin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DLST. Gen DLST berada di kromosom 14q24. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk paraganglioma.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi perkembangan neoplasma neuroendokrin.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen DLST.

Lokasi gen

[1]

Gen DLST yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q24.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom feokromositoma/paraganglioma 7 (DOID:0061222) dengan 1 kategori induk langsung.Sindromfeokromositoma/paraganglioma 7DOID:0061222subkelas langsungparagangliomaDOID:0050773
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061222Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A paraganglioma characterized by the development of neuroendocrine neoplasms, known as paragangliomas that has material_basis_in heterozygous mutation in the DLST gene on chromosome 14q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7 (DOID:0061222)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061222 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061222 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061222 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061222 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun