Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom fetal encasement

fetal encasement syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom fetal encasementksh_0784Sindrom fetal encasement cocoon syndrome fetal encasement syndrome

Ringkasan

Sindrom fetal encasement ditandai oleh malformasi janin multipel dengan kelainan wajah dan anggota gerak yang tampak tidak ada, anggota gerak melekat pada badan dan terbungkus di bawah kulit. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CHUK. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q24. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup malformasi janin multipel dengan kelainan wajah dan anggota gerak yang tampak tidak ada.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup anggota gerak melekat pada badan dan terbungkus di bawah kulit.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CHUK.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q24.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom fetal encasement (DOID:0060647) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom fetalencasementDOID:0060647subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060647Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in homozygous mutation in the CHUK gene on chromosome 10q24 and is characterized by multiple fetal malformations including defective face and seemingly absent limbs, which are bound to the trunk and encased under the skin.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfetal encasement syndrome (DOID:0060647)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060647 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060647 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060647 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060647 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060647 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun