Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Freeman-Sheldon

Freeman-Sheldon Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Freeman-Sheldonksh_8512Sindrom Freeman-Sheldon Cranio-Carpo-Tarsal Syndrome Craniocarpotarsal Dysplasia DA2A Distal Arthrogryposis Type 2A Freeman Sheldon Syndrome Whistling-Face Syndrome Windmill-Vane-Hand Syndrome Freeman-Sheldon Syndrome

Ringkasan

Sindrom Freeman-Sheldon: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen MYH3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal dominan.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen MYH3.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Arthrogryposis (C84572); Syndrome (C28193).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Freeman-Sheldon (NCIT:C98931) dengan 2 kategori induk langsung.SindromFreeman-SheldonNCIT:C98931subkelas langsungArthrogryposisNCIT:C84572SyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C98931Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare syndrome that is inherited in an autosomal dominant or recessive pattern and caused by mutations in the MYH3 gene. It is a severe form of arthrogryposis. It is characterized by the presence of distinctive facial features (small mouth, midface hypoplasia, short nose, drooping of the eyelids, deep folds in the area between the nose and the lips, and strabismus), joint deformities that lead to permanently bent fingers and toes, club foot, scoliosis, and walking difficulties.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesFreeman-Sheldon Syndrome (NCIT:C98931)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C98931 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C98931 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C98931 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun