Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Galloway-Mowat 8

Galloway-Mowat syndrome 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Galloway-Mowat 8ksh_1251Sindrom Galloway-Mowat 8 Galloway-Mowat syndrome 8

Ringkasan

Sindrom Galloway-Mowat 8: Kondisi ini merupakan sindrom Galloway-Mowat. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan psikomotor. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NUP133. Gen NUP133 berada di kromosom 1q42. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Galloway-Mowat.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan perkembangan psikomotor.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen NUP133.

Lokasi gen

[1]

Gen NUP133 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q42.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Galloway-Mowat syndromeKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Galloway-Mowat 8 (DOID:0061291) dengan 2 kategori induk langsung.SindromGalloway-Mowat 8DOID:0061291subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Galloway-MowatsyndromeDOID:0080694
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061291Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Galloway-Mowat syndrome characterized by impaired psychomotor development, poor overall growth with microcephaly, and early-onset progressive nephrotic syndrome associated with focal segmental glomerulosclerosis on renal biopsy that has_material_basis_in homozygous mutation in the NUP133 gene on chromosome 1q42.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGalloway-Mowat syndrome 8 (DOID:0061291)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061291 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061291 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061291 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061291 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061291 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun