Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom GAND

GAND syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom GANDksh_1315Sindrom GAND MRD18 autosomal dominant intellectual developmental disorder 18 autosomal dominant mental retardation 18 autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 18 GAND syndrome

Ringkasan

Sindrom GAND: Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global yang tampak sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen GATAD2B. Gen GATAD2B berada di kromosom 1q21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global yang tampak sejak masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi autosomal dominan pada gen GATAD2B.

Lokasi gen

[1]

Gen GATAD2B yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q21.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom GAND (DOID:0070048) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom GANDDOID:0070048subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070048Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by global developmental delay apparent from infancy, with motor delay and moderate to severely impaired intellectual development and that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the GATAD2B gene on chromosome 1q21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGAND syndrome (DOID:0070048)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070048 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070048 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070048 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070048 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun