Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Gillespie

Gillespie syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Gillespieksh_3423Sindrom Gillespie GLSP aniridia, cerebellar ataxia and mental deficiency aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome Gillespie syndrome

Ringkasan

Sindrom Gillespie: Sindrom ini mencakup hipoplasia iris, hipotonia bawaan, hipoplasia serebelum, gangguan kognitif yang bervariasi, dan ataksia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen ITPR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p26.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup hipoplasia iris, hipotonia bawaan, hipoplasia serebelum, gangguan kognitif yang bervariasi, dan ataksia.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen ITPR1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p26.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Gillespie (DOID:0111578) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom GillespieDOID:0111578subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111578Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by iris hypoplasia, congenital hypotonia, cerebellar hypoplasia, variably cognitive impairment, and ataxia that has_material_basis_in heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the ITPR1 gene on chromosome 3p26.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGillespie syndrome (DOID:0111578)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111578 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111578 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111578 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun