Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Gitelman

Gitelman syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueSindrom Gitelmanksh_0162Sindrom Gitelman HYPOMAGNESEMIA-HYPOKALEMIA, PRIMARY RENOTUBULAR, WITH HYPOCALCIURIA Gitelman syndrome

Ringkasan

Sindrom Gitelman: Mutasi mengenai gen penghasil protein yang berperan dalam reabsorpsi garam oleh ginjal. Reabsorpsi natrium klorida dari urine ke aliran darah menjadi terganggu. Gangguan tersebut mengakibatkan kehilangan garam berlebihan dalam urine. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi mengenai gen penghasil protein yang berperan dalam reabsorpsi garam oleh ginjal.

Rincian kondisi

[1]

Reabsorpsi natrium klorida dari urine ke aliran darah menjadi terganggu.

Rincian kondisi

[1]

Gangguan tersebut mengakibatkan kehilangan garam berlebihan dalam urine.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Gitelman (DOID:0050450) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom GitelmanDOID:0050450subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737renal tubular transportdiseaseDOID:447
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050450Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A renal tubular transport disease that is has_material_basis_in mutations in genes that produce proteins involved in the kidneys' reabsorption of salt (sodium chloride or NaCl) from urine back into the bloodstream, thus impairing the kidneys' ability to reabsorb salt, leading to the loss of excess salt in the urine (salt wasting).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGitelman syndrome (DOID:0050450)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050450 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050450 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050450 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun