Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Gordon Holmes

Gordon Holmes syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Gordon Holmesksh_3431Sindrom Gordon Holmes CAHH GDHS LHRH deficiency and ataxia cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome luteinizing hormone-releasing hormone deficiency with ataxia Gordon Holmes syndrome

Ringkasan

Sindrom Gordon Holmes: Gangguan metabolisme herediter ini mencakup penurunan kognitif progresif, demensia, hipogonadisme hipogonadotropik, dan gangguan gerak yang bervariasi akibat gangguan ubikuitinasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RNF216. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p22.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme herediter ini mencakup penurunan kognitif progresif, demensia, hipogonadisme hipogonadotropik, dan gangguan gerak yang bervariasi akibat gangguan ubikuitinasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RNF216.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p22.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Gordon Holmes (DOID:0111587) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Gordon HolmesDOID:0111587subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737inherited metabolicdisorderDOID:655
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111587Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited metabolic disorder characterized by progressive cognitive decline, dementia, hypogonadotropic hypogonadism, and variable movement disorders resulting from disordered ubiquitination that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RNF216 gene on chromosome 7p22.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGordon Holmes syndrome (DOID:0111587)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111587 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111587 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111587 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun