Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Griscelli tipe 2

Griscelli syndrome type 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueSindrom Griscelli tipe 2ksh_0912Sindrom Griscelli tipe 2 GS2 Griscelli syndrome with hemophagocytic syndrome Griscelli-Prunieras syndrome type 2 PAID syndrome hypopigmentation-immunodeficiency with or without neurologic impairment syndrome partial albinism and immunodeficiency syndrome Griscelli syndrome type 2

Ringkasan

Sindrom Griscelli tipe 2: Kondisi ini merupakan sindrom Griscelli. Gambaran klinisnya meliputi rambut berkilau abu-abu keperakan, hipopigmentasi kulit, dan imunodefisiensi dengan atau tanpa gangguan neurologis. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen RAB27A. Gen RAB27A berada di kromosom 15q21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom Griscelli.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi rambut berkilau abu-abu keperakan, hipopigmentasi kulit, dan imunodefisiensi dengan atau tanpa gangguan neurologis.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen RAB27A.

Lokasi gen

[1]

Gen RAB27A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 15q21.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Griscelli tipe 2 (DOID:0060833) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Griscelli tipe 2DOID:0060833subkelas langsungGriscelli syndromeDOID:0060831
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060833Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Griscelli syndrome characterized by silvery gray sheen of the hair, hypopigmentation of the skin and immunodeficiency with or without neurologic impairment that has_material_basis_in mutation in the RAB27A gene on chromosome 15q21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGriscelli syndrome type 2 (DOID:0060833)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060833 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060833 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060833 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060833 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun