Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Halperin-Birk

Halperin-Birk syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Halperin-Birkksh_1628Sindrom Halperin-Birk HLBKS NEDSOSB NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTIC QUADRIPLEGIA, OPTIC ATROPHY, SEIZURES, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES Halperin-Birk syndrome

Ringkasan

Sindrom Halperin-Birk: Gambaran klinisnya meliputi kelainan struktur otak, kuadriplegia spastik dengan banyak kontraktur, dan keterlambatan perkembangan sangat berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SEC31A. Gen SEC31A berada di kromosom 4q21.22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelainan struktur otak, kuadriplegia spastik dengan banyak kontraktur, dan keterlambatan perkembangan sangat berat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen SEC31A.

Lokasi gen

[1]

Gen SEC31A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4q21.22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Halperin-Birk (DOID:0070539) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Halperin-BirkDOID:0070539subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070539Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by structural brain defects, spastic quadriplegia with multiple contractures, profound developmental delay, seizures, dysmorphism, cataract, and optic nerve atrophy that has_material_basis_in homozygous mutation in the SEC31A gene on chromosome 4q21.22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandHalperin-Birk syndrome (DOID:0070539)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070539 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070539 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070539 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070539 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun