Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom hematodiafisis Ghosal

Ghosal hematodiaphyseal syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom hematodiafisis Ghosalksh_3967Sindrom hematodiafisis Ghosal Ghosal hematodiaphyseal dysplasia Ghosal syndrome diaphyseal dysplasia-anemia syndrome Ghosal hematodiaphyseal syndrome

Ringkasan

Sindrom hematodiafisis Ghosal: Sindrom ini mencakup kepadatan tulang meningkat terutama pada diafisis dan anemia aregeneratif yang sensitif terhadap kortikosteroid. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBXAS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q34. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup kepadatan tulang meningkat terutama pada diafisis dan anemia aregeneratif yang sensitif terhadap kortikosteroid.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TBXAS1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q34.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom hematodiafisis Ghosal (DOID:0112251) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom hematodiafisisGhosalDOID:0112251subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112251Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by increased bone density with predominant diaphyseal involvement and aregenerative corticosteroid-sensitive anemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in TBXAS1 on chromosome 7q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGhosal hematodiaphyseal syndrome (DOID:0112251)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112251 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112251 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112251 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun