Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom hidrolethalus

hydrolethalus syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom hidrolethalusksh_0320Sindrom hidrolethalus Salonen-Herva-Norio syndrome hydrolethalus syndrome

Ringkasan

Sindrom hidrolethalus: Kelainan perkembangan janin multipel mencakup polidaktili dan malformasi sistem saraf pusat. Mutasi satu asam amino D211G pada gen HYLS1 menjadi dasar genetik. Gen HYLS1 disebut berperan sentral dalam pembentukan silia. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan perkembangan janin multipel mencakup polidaktili dan malformasi sistem saraf pusat.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi satu asam amino D211G pada gen HYLS1 menjadi dasar genetik.

Rincian kondisi

[1]

Gen HYLS1 disebut berperan sentral dalam pembentukan silia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom hidrolethalus (DOID:0050779) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom hidrolethalusDOID:0050779subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050779Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by multiple fetal developmental defects including polydactyly and central nervous system malformations that results from a single amino acid mutation of D211G of the HYLS1 gene which plays a central role in cilia formation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhydrolethalus syndrome (DOID:0050779)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050779 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050779 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050779 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun