Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom hiperferitinemia-katarak

hyperferritinemia-cataract syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom hiperferitinemia-katarakksh_3211Sindrom hiperferitinemia-katarak Bonneau-Beaumont syndrome HHCS HRFTC cataract-hyperferritinemia syndrome hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome hyperferritinemia with or without cataract hyperferritinemia-cataract syndrome

Ringkasan

Sindrom hiperferitinemia-katarak memiliki peningkatan feritin sirkulasi tanpa kelebihan besi dan katarak dengan onset dini. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada unsur respons besi di wilayah 5-prime noncoding FTL pada 19q13.33. [1]

Karakteristik kondisi

Feritin dan besi

[1]

Kadar feritin dalam sirkulasi meningkat tanpa kelebihan besi.

Lensa

[1]

Katarak dengan onset dini termasuk dalam gambaran sindrom.

Dasar molekuler

[1]

Mutasi heterozigot terjadi pada unsur respons besi di wilayah 5-prime noncoding dari FTL.

Lokasi genetik

[1]

Gen FTL disebut berada pada wilayah kromosom 19q13.33.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom hiperferitinemia-katarak (DOID:0111256) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromhiperferitinemia-katarakDOID:0111256subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111256Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by elevated circulating levels of ferritin without iron overload and early onset cataracts that has_material_basis_in heterozygous mutation in the iron responsive element in the 5-prime noncoding region of FTL on 19q13.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhyperferritinemia-cataract syndrome (DOID:0111256)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Feritin dan besi · DOID:0111256 · meta.definition: clinical features.

Lensa · DOID:0111256 · meta.definition: clinical features.

Dasar molekuler · DOID:0111256 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111256 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0111256 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun