Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom hipertelorisme Teebi 1

Teebi hypertelorism syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom hipertelorisme Teebi 1ksh_2198Sindrom hipertelorisme Teebi 1 Opitz GBBB syndrome type II SPECC1L-related hypertelorism syndrome Teebi hypertelorism syndrome-1 Teebi hypertelorism syndrome 1

Ringkasan

Sindrom hipertelorisme Teebi 1: Mutasi heterozigot gen SPECC1L merupakan salah satu dasar molekuler yang disebut. Gen SPECC1L yang disebut berada pada kromosom 22q11.2. Delesi heterozigot pada kromosom 22q11.2 merupakan alternatif dasar genetik yang disebut. [1]

Karakteristik kondisi

Mutasi

[1]

Mutasi heterozigot gen SPECC1L merupakan salah satu dasar molekuler yang disebut.

Lokasi gen

[1]

Gen SPECC1L yang disebut berada pada kromosom 22q11.2.

Alternatif genetik

[1]

Delesi heterozigot pada kromosom 22q11.2 merupakan alternatif dasar genetik yang disebut.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom hipertelorisme Teebi 1 (DOID:0080698) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom hipertelorismeTeebi 1DOID:0080698subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Teebi hypertelorismsyndromeDOID:0081073
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080698Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Teebi hypertelorism syndrome that has_material_basis_in mutation in heterozygous mutation in the SPECC1L gene on chromosome 22q11.2 or heterozygous deletion at chromosome 22q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTeebi hypertelorism syndrome 1 (DOID:0080698)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Mutasi · DOID:0080698 · meta.definition: mutation alternative.

Lokasi gen · DOID:0080698 · meta.definition: chromosomal locus.

Alternatif genetik · DOID:0080698 · meta.definition: deletion alternative.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun