Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom hipoparatiroidisme, ketulian, dan penyakit ginjal

hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom hipoparatiroidisme, ketulian, dan penyakit ginjalksh_0947Sindrom hipoparatiroidisme, ketulian, dan penyakit ginjal Barakat syndrome HDR syndrome hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome

Ringkasan

Sindrom hipoparatiroidisme, ketulian, dan penyakit ginjal: Kondisi ini merupakan sindrom delesi kromosom. Gambaran klinisnya meliputi hipoparatiroidisme, ketulian sensorineural, dan gagal ginjal progresif. Dasar genetiknya berupa delesi kromosom yang menyebabkan haploinsufisiensi gen GATA3. Gen GATA3 berada di kromosom 10p14. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom delesi kromosom.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipoparatiroidisme, ketulian sensorineural, dan gagal ginjal progresif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa delesi kromosom yang menyebabkan haploinsufisiensi gen GATA3.

Lokasi gen

[1]

Gen GATA3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10p14.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom hipoparatiroidisme, ketulian, dan penyakit ginjal (DOID:0060878) dengan 1 kategori induk langsung.Sindromhipoparatiroidisme,ketulian, dan penyakitginjalDOID:0060878subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060878Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that is characterized by autosomal dominant inheritance of hypoparathyroidism, sensorineural deafness and progressive renal failure and that has_material_basis_in chromosome deletion that results in haploinsufficiency of the GATA3 gene on chromosome 10p14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome (DOID:0060878)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060878 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060878 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060878 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0060878 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060878 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun