Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom hipoplasia pankreas–diabetes–penyakit jantung bawaan

pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom hipoplasia pankreas–diabetes–penyakit jantung bawaanksh_3542Sindrom hipoplasia pankreas–diabetes–penyakit jantung bawaan HDCA PACHD Yorifuji-Okuno syndrome congenital heart defects and other congenital anomalies congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease pancreatic agenesis and congenital heart defects pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome

Ringkasan

Sindrom hipoplasia pankreas–diabetes–penyakit jantung bawaan: Sindrom ini ditandai oleh agenesis pankreas parsial, diabetes melitus, dan kelainan jantung. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GATA6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh agenesis pankreas parsial, diabetes melitus, dan kelainan jantung.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GATA6.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom hipoplasia pankreas–diabetes–penyakit jantung bawaan (DOID:0111733) dengan 3 kategori induk langsung.Sindrom hipoplasiapankreas–diabetes–penyakit jantung bawaanDOID:0111733subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736physical disorderDOID:0080015syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111733Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by partial pancreatic agenesis, diabetes mellitus, and heart anomalies that has_material_basis_in heterozygous mutation in GATA6 on chromosome 18q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome (DOID:0111733)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111733 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111733 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111733 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun