Ringkasan

Sindrom hipoplasia pontoserebelar letal neonatal, hipotonia, dan insufisiensi pernapasan: Sindrom ini ditandai insufisiensi pernapasan dan hampir tidak adanya gerakan spontan saat lahir. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk ATAD3A pada 1p36.33, dengan pewarisan autosomal resesif dalam relasi induk. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran saat lahir

[1]

Bayi menunjukkan insufisiensi pernapasan dan hampir tidak memiliki gerakan spontan saat lahir.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen ATAD3A.

Lokasi genetik

[1]

Gen ATAD3A disebut berada pada wilayah kromosom 1p36.33.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081396Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized in infants showing respiratory insufficiency and almost no spontaneous movement at birth, usually requiring mechanical ventilation and admission to the neonatal intensive care unit and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the ATAD3A gene on chromosome 1p36.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneonatal lethal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome (DOID:0081396)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran saat lahir · DOID:0081396 · meta.definition: clinical features.

Dasar molekuler · DOID:0081396 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081396 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0081396 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun