Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom hipotonia, ataksia, keterlambatan perkembangan, dan defek email gigi

Hypotonia, Ataxia, Developmental Delay, and Tooth Enamel Defect Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom hipotonia, ataksia, keterlambatan perkembangan, dan defek email gigiksh_9531Sindrom hipotonia, ataksia, keterlambatan perkembangan, dan defek email gigi HADDTS Hypotonia, Ataxia, Developmental Delay, and Tooth Enamel Defect Syndrome

Ringkasan

Sindrom hipotonia, ataksia, keterlambatan perkembangan, dan defek email gigi: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen CTBP1, yang mengode C-terminal-binding protein 1. Ditandai hipotonia, ataksia, keterlambatan perkembangan, dan defek email gigi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi gen CTBP1, yang mengode C-terminal-binding protein 1.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai hipotonia, ataksia, keterlambatan perkembangan, dan defek email gigi.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom hipotonia, ataksia, keterlambatan perkembangan, dan defek email gigi (NCIT:C192635) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom hipotonia,ataksia, keterlambatanperkembangan, dan defekemail gigiNCIT:C192635subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C192635Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutations(s) in the CTBP1 gene, encoding C-terminal-binding protein 1. It is characterized by hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defects.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesHypotonia, Ataxia, Developmental Delay, and Tooth Enamel Defect Syndrome (NCIT:C192635)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C192635 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C192635 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C192635 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun