Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom hipotonia-sistinuria

hypotonia-cystinuria syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom hipotonia-sistinuriaksh_0933Sindrom hipotonia-sistinuria cystinuria with mitochondrial disease hypotonia-cystinuria syndrome

Ringkasan

Sindrom hipotonia-sistinuria: Gambaran klinisnya meliputi hipotonia pada neonatus dan bayi, gagal tumbuh, serta sistinuria tipe 1. Dasar genetiknya berupa delesi homozigot yang mengganggu gen SLC3A1 dan PREPL. Delesi yang mengganggu kedua gen ini berada di kromosom 2p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipotonia pada neonatus dan bayi, gagal tumbuh, serta sistinuria tipe 1.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa delesi homozigot yang mengganggu gen SLC3A1 dan PREPL.

Lokasi gen

[1]

Delesi yang mengganggu kedua gen ini berada di kromosom 2p21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom hipotonia-sistinuria (DOID:0060858) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromhipotonia-sistinuriaDOID:0060858subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060858Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in homozygous deletion on chromosome 2p21 that disrupts the SLC3A1 and PREPL genes. The deletion ranges in size from 23.8 to 75.5 kb. Itis characterized_by neonatal and infantile hypotonia and failure to thrive, cystinuria type 1 and nephrolithiasis, growth retardation due to growth hormone deficiency, and minor facial dysmorphism.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypotonia-cystinuria syndrome (DOID:0060858)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0060858 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060858 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0060858 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun