Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom IMAGe

IMAGe syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom IMAGeksh_0371Sindrom IMAGe intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, genital abnormalities IMAGe syndrome

Ringkasan

Sindrom IMAGe ditandai oleh pembatasan pertumbuhan dalam rahim, kelainan genital. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen CDKN1C. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup pembatasan pertumbuhan dalam rahim.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan genital.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen CDKN1C.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom IMAGe (DOID:0050885) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom IMAGeDOID:0050885subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050885Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, genital abnormalities and has_material_basis_in heterozygous mutation in the CDKN1C gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandIMAGe syndrome (DOID:0050885)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050885 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050885 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0050885 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun