Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Jacobsen

Jacobsen Syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Jacobsenksh_3535Sindrom Jacobsen Jacobsen distal 11q deletion syndrome chromosome 11q deletion syndrome partial 11q monosomy syndrome Jacobsen Syndrome

Ringkasan

Sindrom Jacobsen: Sindrom delesi kromosom ini mencakup hambatan pertumbuhan dan keterlambatan psikomotorik. Manifestasi lain mencakup ciri wajah khas, kelainan rangka, dan trombositopenia isoimun. Dasar genetiknya berupa delesi bagian terminal lengan q kromosom 11. [1]

Karakteristik kondisi

Awal dan perjalanan

[1]

Sindrom delesi kromosom ini mencakup hambatan pertumbuhan dan keterlambatan psikomotorik.

Manifestasi

[1]

Manifestasi lain mencakup ciri wajah khas, kelainan rangka, dan trombositopenia isoimun.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa delesi bagian terminal lengan q kromosom 11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Jacobsen (DOID:0111723) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom JacobsenDOID:0111723subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111723Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that is characterized by growth retardation, psychomotor retardation, distinctive facial features, skeletal abnormalities, and isoimmune thrombocytopenia that has_material_basis_in deletion of terminal chromosome 11q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandJacobsen Syndrome (DOID:0111723)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Awal dan perjalanan · DOID:0111723 · meta.definition: onset.

Manifestasi · DOID:0111723 · meta.definition: symptoms.

Dasar molekuler · DOID:0111723 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun