Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen

Jervell and Lange Nielsen Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-14trueSindrom Jervell dan Lange-Nielsenksh_8184Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen JLNS1 Jervell and Lange Nielsen Syndrome

Ringkasan

Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen: Sindrom herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi KCNE1 atau KCNQ1. Ditandai oleh kehilangan pendengaran bawaan dan aritmia. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sindrom herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi KCNE1 atau KCNQ1.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh kehilangan pendengaran bawaan dan aritmia.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Long QT Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Jervell dan Lange-Nielsen (NCIT:C84793) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Jervell danLange-NielsenNCIT:C84793subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543Long QT SyndromeNCIT:C34786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84793Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive inherited syndrome caused by mutations in the KCNE1 and KCNQ1 genes. It is characterized by congenital hearing loss and arrhythmia. It is a form of long QT syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesJervell and Lange Nielsen Syndrome (NCIT:C84793)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84793 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84793 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84793 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun