Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Johanson-Blizzard

Johanson-Blizzard syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Johanson-Blizzardksh_4567Sindrom Johanson-Blizzard JBS Johanson-Blizzard syndrome

Ringkasan

Sindrom Johanson-Blizzard termasuk sindrom. Perkembangan pankreas, hidung, dan kulit kepala abnormal, dengan disabilitas intelektual, gangguan pendengaran, dan kegagalan pertumbuhan. Definisi menyatakan pola pewarisan autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Perkembangan pankreas, hidung, dan kulit kepala abnormal, dengan disabilitas intelektual, gangguan pendengaran, dan kegagalan pertumbuhan.

Pewarisan

[1]

Definisi menyatakan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Johanson-Blizzard (DOID:14694) dengan 2 kategori induk langsung.SindromJohanson-BlizzardDOID:14694subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14694Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that involves abnormal development of the pancreas, nose and scalp, with mental retardation, hearing loss and growth failure. It is inherited in an autosomal recessive manner.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandJohanson-Blizzard syndrome (DOID:14694)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14694 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14694 · meta.definition: ciri.

Pewarisan · DOID:14694 · meta.definition: pewarisan.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun