Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Kabuki

Kabuki syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Kabukiksh_0731Sindrom Kabuki KMS Kabuki make up syndrome Niikawa-Kuroki syndrome Kabuki syndrome

Ringkasan

Sindrom Kabuki: Kelainan bawaan multipel dan disabilitas intelektual menjadi ciri kondisi. Penampilan wajah khas serta perawakan pendek juga dicantumkan. Kelainan rangka, viseral, jantung, dan imunologis termasuk gambaran tambahan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan bawaan multipel dan disabilitas intelektual menjadi ciri kondisi.

Rincian kondisi

[1]

Penampilan wajah khas serta perawakan pendek juga dicantumkan.

Rincian kondisi

[1]

Kelainan rangka, viseral, jantung, dan imunologis termasuk gambaran tambahan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Kabuki (DOID:0060473) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom KabukiDOID:0060473subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060473Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by multiple congenital anomalies and mental retardation. Other characteristics include a peculiar facial gestalt, short stature, skeletal and visceral abnormalities, cardiac anomalies, and immunological defects.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandKabuki syndrome (DOID:0060473)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060473 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060473 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060473 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun