Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kalsifikasi multipel arteri dan sendi herediter

hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom kalsifikasi multipel arteri dan sendi herediterksh_3426Sindrom kalsifikasi multipel arteri dan sendi herediter CALJA arterial calcification and distal joint calcification arterial calcification due to CD73 deficiency arterial calcification due to deficiency of CD73 calcification of joints and arteries hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome

Ringkasan

Sindrom kalsifikasi multipel arteri dan sendi herediter: Sindrom ini dimulai pada dewasa dengan kalsifikasi arteri tungkai bawah dan kapsul sendi tangan serta kaki. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NT5E. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q14.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini dimulai pada dewasa dengan kalsifikasi arteri tungkai bawah dan kapsul sendi tangan serta kaki.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NT5E.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q14.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kalsifikasi multipel arteri dan sendi herediter (DOID:0111582) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom kalsifikasimultipel arteri dan sendiherediterDOID:0111582subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111582Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by adult onset of calcification of arteries in the lower extremities and of the hand and foot capsule joints that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NT5E gene on chromosome 6q14.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary arterial and articular multiple calcification syndrome (DOID:0111582)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111582 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111582 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111582 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun