Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kanker akibat gangguan perbaikan mismatch

mismatch repair cancer syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom kanker akibat gangguan perbaikan mismatchksh_3908Sindrom kanker akibat gangguan perbaikan mismatch BTP1 syndrome BTPS1 CMMR-D syndrome CMMRDS MMR deficiency Turcot syndrome brain tumor-polyposis syndrome 1 childhood cancer syndrome constitutional mismatch repair deficiency syndrome mismatch repair cancer syndrome

Ringkasan

Sindrom kanker akibat gangguan perbaikan mismatch: Sindrom ini mencakup predisposisi terhadap berbagai keganasan pada masa kanak-kanak, terutama kanker otak, hematologis, dan gastrointestinal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen perbaikan mismatch MLH1, MSH2, MSH6, atau PMS2. Lokasinya masing-masing adalah 3p22.2, 2p21-p16, 2p16.3, dan 7p22.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup predisposisi terhadap berbagai keganasan pada masa kanak-kanak, terutama kanker otak, hematologis, dan gastrointestinal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen perbaikan mismatch MLH1, MSH2, MSH6, atau PMS2. Lokasinya masing-masing adalah 3p22.2, 2p21-p16, 2p16.3, dan 7p22.1.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif, sindrom.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kanker akibat gangguan perbaikan mismatch (DOID:0112182) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom kanker akibatgangguan perbaikanmismatchDOID:0112182subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112182Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by predisposition for development of a broad spectrum of malignancies during childhood, including mainly brain, hematological and gastrointestinal cancers that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the mismatch repair genes MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2 on chromosomes 3p22.2, 2p21-p16, 2p16.3, and 7p22.1, respectively.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmismatch repair cancer syndrome (DOID:0112182)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112182 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112182 · meta.definition: material basis.

Klasifikasi sumber · DOID:0112182 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun