Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kardiomiopati dilatasi–hipogonadisme hipergonadotropik

dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom kardiomiopati dilatasi–hipogonadisme hipergonadotropikksh_3428Sindrom kardiomiopati dilatasi–hipogonadisme hipergonadotropik Malouf syndrome Najjar syndrome cardiogenital syndrome cardiomyopathy eith primary testicular failure congestive cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism dilated cardiomyopathy with hypergonadotropic hypogonadism dilated cardiomyopathy with premature ovarian failure genital anomaly with cardiomyopathy dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome

Ringkasan

Sindrom kardiomiopati dilatasi–hipogonadisme hipergonadotropik: Sindrom ini ditandai oleh kombinasi kardiomiopati dilatasi dan hipogonadisme hipergonadotropik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen LMNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh kombinasi kardiomiopati dilatasi dan hipogonadisme hipergonadotropik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen LMNA.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kardiomiopati dilatasi–hipogonadisme hipergonadotropik (DOID:0111584) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom kardiomiopatidilatasi–hipogonadismehipergonadotropikDOID:0111584subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111584Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by dilated cardiomyopathy and hypergonadotropic hypogonadism that has_material_basis_in heterozygous mutation in the LMNA gene on chromosome 1q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome (DOID:0111584)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111584 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111584 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111584 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun