Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kelebihan mineralokortikoid semu

apparent mineralocorticoid excess syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom kelebihan mineralokortikoid semuksh_4926Sindrom kelebihan mineralokortikoid semu 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 2 Ulick syndrome cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency syndrome of apparent mineralocorticoid excess apparent mineralocorticoid excess syndrome

Ringkasan

Sindrom kelebihan mineralokortikoid semu termasuk gangguan metabolisme steroid herediter. Konversi kortisol aktif menjadi kortison tidak aktif menurun, dengan aldosteron rendah, alkalosis metabolik, hipernatremia, hipokalemia, dan hipertensi berat dini. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk HSD11B2 pada kromosom 16. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangguan metabolisme steroid herediter.

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Konversi kortisol aktif menjadi kortison tidak aktif menurun, dengan aldosteron rendah, alkalosis metabolik, hipernatremia, hipokalemia, dan hipertensi berat dini.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk HSD11B2 pada kromosom 16.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kelebihan mineralokortikoid semu (DOID:4367) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom kelebihanmineralokortikoid semuDOID:4367subkelas langsungsteroid inheritedmetabolic disorderDOID:1701
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:4367Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A steroid inherited metabolic disorder characterized by decreased conversion of biologically active cortisol to inactive cortisone resulting in low aldosterone levels, metabolic alkalosis, hypernatremia, hypokalemia and early-onset severe hypertension that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HSD11B2 gene on chromosome 16.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandapparent mineralocorticoid excess syndrome (DOID:4367)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:4367 · edges.is_a.

Mekanisme · DOID:4367 · meta.definition: mekanisme.

Dasar genetik · DOID:4367 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun