Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom keratitis, iktiosis, dan ketulian autosomal dominan

autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom keratitis, iktiosis, dan ketulian autosomal dominanksh_0944Sindrom keratitis, iktiosis, dan ketulian autosomal dominan autosomal dominant KID syndrome autosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome

Ringkasan

Sindrom keratitis, iktiosis, dan ketulian autosomal dominan: Gambaran klinisnya meliputi ketulian kongenital, keratopakidermia, dan konstriksi jari tangan serta kaki. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GJB2. Gen GJB2 berada di kromosom 13q. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ketulian kongenital, keratopakidermia, dan konstriksi jari tangan serta kaki.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen GJB2.

Lokasi gen

[1]

Gen GJB2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 13q.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom keratitis, iktiosis, dan ketulian autosomal dominan (DOID:0060871) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom keratitis,iktiosis, dan ketulianautosomal dominanDOID:0060871subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060871Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by congenital deafness, keratopachydermia and constrictions of fingers and toes that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GJB2 gene on chromosome 13q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (DOID:0060871)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0060871 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060871 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060871 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060871 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun