Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom ketulian-distonia-neuronopati optik

deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom ketulian-distonia-neuronopati optikksh_0306Sindrom ketulian-distonia-neuronopati optik Deafness Dystonia Optic Atrophy Syndrome Deafness Dystonia Optic Neuronopathy Syndrome Dystonia Deafness Syndrome Jensen syndrome Mohr-Tranebjaerg syndrome deafness dystonia syndrome deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome

Ringkasan

Sindrom ketulian-distonia-neuronopati optik ditandai oleh gangguan penglihatan, masalah perilaku. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TIMM8A. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan penglihatan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup masalah perilaku.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TIMM8A.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom ketulian-distonia-neuronopati optik (DOID:0050757) dengan 1 kategori induk langsung.Sindromketulian-distonia-neuronopati optikDOID:0050757subkelas langsungmitochondrialmetabolism diseaseDOID:700
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050757Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial metabolism disease that is characterized by hearing loss that begins early in life, problems with movement, impaired vision, and behavior problems, and has_material_basis_in mutations in the TIMM8A gene resulting in abnormal protein transport within the mitochondria.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddeafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (DOID:0050757)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050757 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050757 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0050757 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun