Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Kleefstra 1

Kleefstra syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Kleefstra 1ksh_0657Sindrom Kleefstra 1 9q subtelomeric deletion syndrome 9q-syndrome 9q34 deletion syndrome Kleefstra syndrome 1

Ringkasan

Sindrom Kleefstra 1 ditandai oleh disabilitas intelektual berat, hipotonia, mikrosefali. Mikrodelesi wilayah kromosom 9q34.3 atau mutasi titik pada gen EHMT1 di wilayah tersebut menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrosefali.

Dasar genetik

[1]

Mikrodelesi wilayah kromosom 9q34.3 atau mutasi titik pada gen EHMT1 di wilayah tersebut menjadi dasar genetik.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Kleefstra 1 (DOID:0060352) dengan 3 kategori induk langsung.Sindrom Kleefstra 1DOID:0060352subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736chromosomal deletionsyndromeDOID:0060388Kleefstra syndromeDOID:0080597
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060352Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Kleefstra syndrome that is characterized by severe mental retardation, hypotonia, microcephaly, epileptic seizures, flat face with hypertelorism, synophrys, anteverted nares, everted lower lip, carp mouth with macroglossia, and heart defects and that has_material_basis_in a microdeletion in the chromosome region 9q34.3 or by a point mutation in the EHMT1 gene located in that region.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandKleefstra syndrome 1 (DOID:0060352)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060352 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060352 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060352 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060352 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060352 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun