Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Koolen de Vries

Koolen de Vries syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Koolen de Vriesksh_0366Sindrom Koolen de Vries 17q21.31 microdeletion syndrome KANSL1-related intellectual disability syndrome KdVS Koolen-De Vries syndrome Koolen de Vries syndrome

Ringkasan

Sindrom Koolen de Vries ditandai oleh keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, kelemahan otot (hipotonia). Mikrodelesi kromosom 17q21.31 atau mutasi pada gen KANSL1 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelemahan otot (hipotonia).

Dasar genetik

[1]

Mikrodelesi kromosom 17q21.31 atau mutasi pada gen KANSL1 menjadi dasar genetik.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Koolen de Vries (DOID:0050880) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Koolen de VriesDOID:0050880subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050880Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by developmental delay, intellectual disability, muscle weakness (hypotonia), epilepsy, distinctive facial features and congenital malformations of the heart, urogenital tract and the central nervous system, and has_material_basis_in either a chromosome 17 (17q21.31) microdeletion or a mutation in the KANSL1-gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandKoolen de Vries syndrome (DOID:0050880)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050880 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050880 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050880 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050880 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050880 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050880 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun