Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kulit kaku

stiff skin syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueSindrom kulit kakuksh_3410Sindrom kulit kaku SSKS stiff skin syndrome

Ringkasan

Sindrom kulit kaku: Penyakit kulit ini ditandai oleh kulit keras dan tebal, biasanya pada seluruh tubuh, yang membatasi gerak sendi dan menyebabkan kontraktur fleksi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FBN1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit kulit ini ditandai oleh kulit keras dan tebal, biasanya pada seluruh tubuh, yang membatasi gerak sendi dan menyebabkan kontraktur fleksi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FBN1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kulit kaku (DOID:0111561) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom kulit kakuDOID:0111561subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736skin diseaseDOID:37
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111561Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A skin disease characterized by hard, thick skin, usually over the entire body, limiting joint mobility and causing flexion contractures that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FBN1 gene on chromosome 15q21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandstiff skin syndrome (DOID:0111561)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111561 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111561 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111561 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun