Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kulit kepala–telinga–puting

scalp-ear-nipple syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom kulit kepala–telinga–putingksh_3400Sindrom kulit kepala–telinga–puting Finlay-Marks syndrome SENS Sen Syndrome hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples scalp-ear-nipple syndrome

Ringkasan

Sindrom kulit kepala–telinga–puting: Displasia ektodermal ini mencakup aplasia kulit kepala, kelainan payudara dari hipothelia atau athelia hingga amastia, dan kelainan ringan telinga luar. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCTD1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia ektodermal ini mencakup aplasia kulit kepala, kelainan payudara dari hipothelia atau athelia hingga amastia, dan kelainan ringan telinga luar.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCTD1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kulit kepala–telinga–puting (DOID:0111550) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom kulitkepala–telinga–putingDOID:0111550subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111550Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia characterized by cutis aplasia of the scalp, breast anomalies that range from hypothelia or athelia to amastia, and minor anomalies of the external ears that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KCTD1 gene on chromosome 18q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandscalp-ear-nipple syndrome (DOID:0111550)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111550 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111550 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111550 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun