Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom lakrimoaurikulodentodigital 1

lacrimoauriculodentodigital syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom lakrimoaurikulodentodigital 1ksh_0139Sindrom lakrimoaurikulodentodigital 1 LEVY-HOLLISTER SYNDROME Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome 1 lacrimoauriculodentodigital syndrome 1

Ringkasan

Sindrom lakrimoaurikulodentodigital 1: Definisi menyebut mutasi heterozigot pada domain tirosin kinase gen FGFR2. Gen FGFR2 yang dicantumkan berada pada kromosom 10q26. Kelainan mengenai kelenjar serta saluran lakrimal dan ludah, telinga, gigi, serta jari tangan dan kaki. Pola pewarisan autosomal dominan dinyatakan secara eksplisit. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Definisi menyebut mutasi heterozigot pada domain tirosin kinase gen FGFR2.

Rincian kondisi

[1]

Gen FGFR2 yang dicantumkan berada pada kromosom 10q26.

Rincian kondisi

[1]

Kelainan mengenai kelenjar serta saluran lakrimal dan ludah, telinga, gigi, serta jari tangan dan kaki.

Rincian kondisi

[1]

Pola pewarisan autosomal dominan dinyatakan secara eksplisit.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom LADDKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom lakrimoaurikulodentodigital 1 (DOID:0050331) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromlakrimoaurikulodentodigital 1DOID:0050331subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736LADD syndromeDOID:0081370
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050331Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the tyrosine kinase domain of the FGFR2 gene on chromosome 10q26 and that is characterized by autosomal dominant inheritance of abnormalities affecting the lacrimal and salivary glands and ducts, ears, teeth and fingers and toes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlacrimoauriculodentodigital syndrome 1 (DOID:0050331)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050331 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050331 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050331 · meta.definition: individually curated clause 3.

Rincian kondisi · DOID:0050331 · meta.definition: individually curated clause 4.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun