Ringkasan

Sindrom Laurence-Moon termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Ciri meliputi disfungsi hipofisis, ataksia mulai masa kanak-kanak, neuropati perifer, paraplegia spastik, dan korioretinopati. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk PNPLA6 pada kromosom 19p13.2. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ciri meliputi disfungsi hipofisis, ataksia mulai masa kanak-kanak, neuropati perifer, paraplegia spastik, dan korioretinopati.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk PNPLA6 pada kromosom 19p13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1930Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by pituitary dysfunction, childhood onset ataxia, peripheral neuropathy, spastic paraplegia, and chorioretinopathy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PNPLA6 gene on chromosome 19p13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLaurence-Moon syndrome (DOID:1930)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:1930 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:1930 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:1930 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun