Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Lesch-Nyhan

Lesch-Nyhan syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Lesch-Nyhanksh_4634Sindrom Lesch-Nyhan Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency HG-PRT deficiency HPRT1 deficiency Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase deficiency Lesch - Nyhan syndrome X-linked hyperuricemia deficiency of IMP pyrophosphorylase hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency Lesch-Nyhan syndrome

Ringkasan

Sindrom Lesch-Nyhan termasuk penyakit resesif terkait X dan gangguan metabolisme purin-pirimidin. Ciri meliputi disabilitas intelektual, palsi serebral spastik, koreoatetosis, batu asam urat, dan menggigit jari atau bibir sendiri. Dasarnya mutasi HPRT1 pada kromosom Xq26. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit resesif terkait X dan gangguan metabolisme purin-pirimidin.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ciri meliputi disabilitas intelektual, palsi serebral spastik, koreoatetosis, batu asam urat, dan menggigit jari atau bibir sendiri.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi HPRT1 pada kromosom Xq26.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Lesch-Nyhan (DOID:1919) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Lesch-NyhanDOID:1919subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012purine-pyrimidinemetabolic disorderDOID:653
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:1919Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A purine-pyrimidine metabolic disorder characterized by mental retardation, spastic cerebral palsy, choreoathetosis, uric acid urinary stones, and self-destructive biting of fingers and lips that has_material_basis_in mutation in the HPRT1 gene on chromosome Xq26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLesch-Nyhan syndrome (DOID:1919)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:1919 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:1919 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:1919 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun