Ringkasan

Sindrom leukoensefalopati, keterlambatan perkembangan, dan regresi neurologis episodik: Kondisi sindromik autosomal dominan akibat mutasi gen EIF2AK2, yang mengode interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase. Ditandai hipotonia, kesulitan berjalan atau ataksia, bicara buruk atau tidak ada dengan disartria, serta kelainan motorik bervariasi seperti spastisitas, distonia, tanda ekstrapiramidal, dan tremor. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi sindromik autosomal dominan akibat mutasi gen EIF2AK2, yang mengode interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai hipotonia, kesulitan berjalan atau ataksia, bicara buruk atau tidak ada dengan disartria, serta kelainan motorik bervariasi seperti spastisitas, distonia, tanda ekstrapiramidal, dan tremor.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C214870Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant syndromic condition caused by mutation(s) in the EIF2AK2 gene encoding interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase. It is characterized by hypotonia, gait difficulties or ataxia, poor or absent speech with dysarthria, and variable motor abnormalities, including spasticity, dystonia, extrapyramidal signs, and tremor.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesLeukoencephalopathy, Developmental Delay, and Episodic Neurologic Regression Syndrome (NCIT:C214870)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C214870 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C214870 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C214870 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 14 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun