Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom limfoproliferatif 1

lymphoproliferative syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSindrom limfoproliferatif 1ksh_0811Sindrom limfoproliferatif 1 LPFS1 lymphoproliferative syndrome 1

Ringkasan

Sindrom limfoproliferatif 1 ditandai oleh kemungkinan hipogamaglobulinemia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen ITK. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q32. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kemungkinan hipogamaglobulinemia.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen ITK.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q32.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom limfoproliferatifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom limfoproliferatif 1 (DOID:0060707) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom limfoproliferatif1DOID:0060707subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737lymphoproliferativesyndromeDOID:0060704
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060707Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lymphoproliferative syndrome characterized by autosomal recessive inheritance, early childhood onset of Epstein-Barr virus-associated immune dysregulation typically manifesting as lymphoma, lymphomatoid granulomatosis, hemophagocytic lymphohistiocytosis, Hodgkin disease, and-or hypogammaglobulinemia and that has_material_basis_in homozygous mutation in the ITK gene on chromosome 5q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlymphoproliferative syndrome 1 (DOID:0060707)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060707 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060707 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060707 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060707 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun