Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom limfoproliferatif 2

lymphoproliferative syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSindrom limfoproliferatif 2ksh_0812Sindrom limfoproliferatif 2 CD27 deficiency LPFS2 lymphoproliferative syndrome 2

Ringkasan

Sindrom limfoproliferatif 2 ditandai oleh hipogamaglobulinemia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CD27. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipogamaglobulinemia.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen CD27.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p13.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom limfoproliferatifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom limfoproliferatif 2 (DOID:0060708) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom limfoproliferatif2DOID:0060708subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737lymphoproliferativesyndromeDOID:0060704
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060708Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lymphoproliferative syndrome characterized by autosomal recessive inheritance, persistent symptomatic Epstein-Barr virus-associated viremia, hypogammaglobulinemia, and impairment in specific antibody function and that has_material_basis_in homozygous mutation in the CD27 gene on chromosome 12p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlymphoproliferative syndrome 2 (DOID:0060708)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060708 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060708 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060708 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060708 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun